| 醫學遺傳科

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    江蘇省婦幼健康重點學科建設單位、淮安市臨床重點專科——醫學遺傳科
     

       醫學遺傳科成立于1984年,1992年成爲淮安市遺傳中心,2003年被省衛生廳批准爲淮安市産前診斷(篩查)中心, 2010年被市科技局批准爲市重點實驗室,2015年成爲高通量基因測序産前篩查與診斷臨床應用試點單位,獲得國家發改委高新産業項目“基因測序技術應用示範中心”資格。2017年成爲江蘇省婦幼健康重點學科遺傳醫學學科建設單位,2018年成爲淮安市臨床重點專科。
         爲淮安市最早進行染色體病診斷及産前診斷的機構,能全面開展遺傳咨詢、細胞遺傳、生化免疫及分子遺傳等;提供孕前優生遺傳咨詢、習慣性流産及不良生育史的診療、産前篩查和産前診斷、常見遺傳性單基因疾病基因診斷及産前診斷等醫療服務,並研究出生缺陷及遺傳病的發生及預防工作。
         科室包括優生遺傳門診、生化實驗室、細胞遺傳室、分子遺傳室和無創實驗室。
         一、優生遺傳門診(産前診斷門診、遺傳咨詢門診):提供優生遺傳咨詢、染色體病和單基因遺傳病診斷、不良孕産史(包括自然流産、胚胎停止發育、死胎、新生兒死亡及生育畸形兒等)、胎兒發育異常評估等咨詢,並在超聲引導下羊膜腔穿刺術,可對胎兒進行染色體核型分析、基因芯片和單基因病診斷,明確胎兒有無染色體或基因異常,決定是否終止妊娠,並爲下次妊娠提供指導意見。
         二、生化實驗室:開展優生優育TORCH檢測和血清學産前篩查。
         三、細胞遺傳室:開展常規染色體G顯帶制備、核型分析。外周血染色體檢查主要針對多發畸形、智力低下、習慣性流産、不良生育史、不孕不育等人群。羊水産前診斷主要爲唐篩高風險、不良生育史、胎兒超聲結構異常的孕婦提供胎兒染色體核型分析等檢測。
         四、分子遺傳室(PCR實驗室):開展各類病原體核酸檢測(乙肝病毒、巨細胞病毒、B族鏈球菌、HPV基因分型)、葉酸基因檢測、染色體微陣列分析(基因芯片)、新生兒耳聾基因篩查、單基因遺傳性疾病的基因診斷及産前診斷等。
         五、無創實驗室:開展胎兒染色體非整倍體檢測,通過采集孕婦外周血約5毫升,提取遊離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息學分析,得出胎兒患21三體、18三體和13三體的風險率。無創檢測具有無創傷、准確性高的特點,對三條染色體的檢出率約爲95-99%,最佳檢查孕周是12+0-22+6周。
         科室近年獲得淮海科學技術獎和市科技進步獎三等獎3項,市衛計委新技術引進獎一等獎3項,在國內外雜志上發表論文40篇,其中SCI論文收錄7篇;主持或承擔省市級科研課題14項。發現3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重複的複雜染色體易位和4q重複的世界首報染色體異常核型,對醜角樣魚鱗病、短肋多指綜合征、結節硬化症、神經纖維瘤病等罕見病進行了基因診斷和産前診斷。
         開展的業務有:優生遺傳咨詢、外周血染色體檢查、羊膜腔穿刺術胎兒染色體核型分析、無創胎兒染色體非整倍體檢測、基因芯片檢測、新生兒耳聾基因篩查和常見單基因病的基因檢測等。

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    • 潘瓊

      潘瓊

      研究員

      專業:

      醫學遺傳學